Mevalonat kinaz eksikliği olarak adlandırılan hiperimmünoglobulinemi D sendromu, mevalonat kinaz enzimini kodlayan gendeki çekinik mutasyonlardan kaynaklanır. Hiperimmünoglobulinemi D sendromu olgular lenfadenopati, karın ağrısı, ishal, artralji, hepatomegali, splenomegali ve deri döküntüsünün eşlik ettiği yoğun enflamatuar sendromlu tekrarlayan ateş atakları ile karakterizedir. Otoinflamatuvar bir hastalık olan hiperimmünoglobulinemi D sendromunda klinik fenotipi mevelonat kinaz aktivitesinin ciddiyetine bağlı olarak geniş klinik yelpazeye sahiptir. Literatürde hiperimmünoglobulinemi D sendromu tanılı pediatrik hastalarda değişik klinik özellikler bildirilmiştir. Ancak orşit presentasyonlu bildirilmiş bir vaka vardır. Bu nedenle testis torsiyonu kliniği ile başvuran orşitli HIDS’li bir pediatrik olguyu bildirmek istedik.
Mevalonate kinase deficiency, known as hyperimmunoglobulinemia D syndrome originates from recessive mutations in the gene encoding mevalonate kinase enzyme. Hyperimmunoglobulinemia D syndrome cases are characterised by repeated attacks of fever with an intense inflammatory syndrome accompanied by lymphadenopathy, abdominal pain, diarrhea, arthralgia, hepatomegaly, splenomegaly, and skin rashes. The clinical phenotype in hyperimmunoglobulinemia D syndrome, which is an autoinflammatory disease, has a broad range depending on the severity of mevalonate kinase activity. However, only one case presenting with orchitis has been reported. The case here reported is of a paediatric hyperimmunoglobulinemia D syndrome patient with orchitis presenting with clinical testis torsion.
