Özet

Amaç: Hipospadias, eksternal üretral meanın penisin ön yüzü orta hatta, anüs ile glans tepesi arasında herhangi bir yerden açıldığı doğumsal bir anomalidir. Epidermal Growth Factor (EGF) insanlarda birçok dokuda bulunur. Hücrelerin çoğunda EGF’ye ait reseptör vardır ve en fazla epitelyum hücrelerinde bulunur. EGF salınımını tiroid hormonlarının arttırdığına yönelik çeşitli çalışmalar mevcuttur (1;2). Hipospadiaslı hastaların sünnet derisinde EGF düzeyindeki düşüklüğün, bu dokunun tiroid hormonu ile yeterince uyarılamamasından kaynaklanabileceğini düşündük. Tiroid hormonunun bu dokudaki reseptöründeki herhangi bir mutasyonuna bağlı olarak etkinliğini gösteremediğini varsayarak bu çalışmayı planladık.

Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza kliniğimizde distal hipospadias nedeniyle opere edilen ve sünnet istemiyle gelen hastalar dâhil edilmiştir. Toplam 40 adet normal ve 40 adet distal hipospadias nedeniyle opere edilen hastalardan alınan sünnet derisi kullanılmıştır. Yerel Etik Kurul onamı alındıktan sonra hastaların tamamının ailelerden çalışma için onam alınmıştır. Her iki dokunun bir kısmı patolojik inceleme için kalan kısmı da dokularda tiroid hormon gen mutasyonu bakılmak üzere genetik laboratuvarına gönderilmiştir. Tüm doku örnekleri tiroglobulin varlığı ve enflamasyon kriterleri açısından değerlendirildi. Tüm sonuçlar istatistiksel olarak değerlendirilmiştir.

Bulgular: Hastaların tümünde yaş aralığı 10 ay-10 yaş (ort. 4.75 yaş) idi. Hipospadias grubundaki hastaların tamamı distal hipospadiaslı hastalardı. Patolojik bulgular değerlendirildiğinde gruplar arasında fark saptanmadı (p>0.05). Yine her iki gruptan elde edilen prepisyum örneklerinde bakılan genetik analiz sonucunda genetik mutasyon saptanmadı.

Sonuç: Hipospadias etiyolojisinde birçok faktör rol oynamaktadır. Bunlardan bir tanesi tiroid hormonu ve buna dokunun vermiş olduğu yanıttır. Bu etkileşimde dokunun verdiği yanıttaki yetersizlik mi yoksa dokuya ulaşan hormon miktarının yetersizliğinin mi daha önemli olduğu hâlâ bilinmemektedir. Biz de doku yanıtının önemli bir parçası olabileceğini düşündüğümüz prepisyumdaki tiroid hormon reseptör gen mutasyonunun varlığına baktık. Baktığımız temel genetik analizde gen mutasyonu saptanmamış olsa bile spesifik genom alt tiplerindeki mutasyonlarının daha ileri çalışmalarla aranması ve bu veriler ışığında çalışmamızın yine değerledirilebileceğini düşünmekteyiz