Özet

Giriş: Cinsiyet gelişim kusuru (CGK), hormonal bozukluklar, psikososyal farklılıklar gibi pek çok sorunu içinde barındıran hastalık grubudur. Etyoloji oldukça heterojendir. Endokrin, cerrahi ve psikososyal sorunların yönetimi için erken ve doğru tanı önemlidir. Bu çalışmada CGK’lu hastaların klinik profilinin, etiyolojik sınıflandırmalarının, tanıda yol gösterici hormon parametreleri ile antropometrik ölçümlerinin ve bu hastaların yönetiminin gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.

Yöntem: 2009-2020 yılları arasında kliniğimizde CGK nedeniyle opere edilen hastaların genetik ve hormonal parametreleri retrospektif olarak değerlendirildi. 46 XX ve 46 XY-CGK hastaların iki gruba ayrıldı. Hastaların tanı ve operasyon yaşları ve yapılan ameliyatları incelendi. Hazırlanan aile görüşme formu üzerinden ebeveynlere yöneltilen sorularla, akraba evliliği, aile hikayesi, cerrahi komplikasyonlar ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonu, çocuklarının dış genital görünümlerinden memnuniyetleri ve ilerideki cinsel yaşamları hakkındaki endişeleri sorgulandı. Hastaların sağ el 2. ve 4. parmak uzunlukları (d2/d4) ölçülerek iki grup kendi aralarında ve polikliniğimize CGK dışı nedenlerle başvuran kız ve erkek çocuklarının değerleri ile karşılaştırıldı.

Bulgular: Hastaların 36 (%59) XX-CGK, 25 (%41)’i 46 XY-CGK hastalar olup, yaş ortalamaları sırasıyla 83 (13-192 ay), 114 (35-252 ay) ay idi. Ebeveyler arasında akrabalık 46 XX-CGK grubunda %80 iken, 46 XY-CGK’sı 46 da %64 idi. Aile hikayesi sırasıyla %64, %68 idi. İki grubun tanı sırasında bakılan AntiMülerian Hormon ve 17-OH progesteron değerlerinde istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p<0.00). Sağ el d2/d4 oranları CGK ile kontrol grupları ile arasında istatistiksel olarak anlamlı fark görüldü (p=0,005). Ancak CGK olan iki grup arasında fark yoktu. Ebeveynlerin, cerrahi sonrası hastanın dış genital görünümü hakkındaki memnuniyetleri, feminizan genitoplasti yapılanlarda %90, maskülinizan genitoplasti yapılanlarda %100 olarak bulundu. Gelecekteki cinsel yaşamları hakkındaki endişeleri genotipine uygun genitoplasti yapılan 46 XX-CGK grubunda %63 iken, 46 XY-CGK %51 olarak bulundu. Genotipinden farklı yönde genitoplasti yapılanların tamamı endişeli idi.

Sonuç: CGK sıklıkla genetik geçişli olduğundan, akraba evliliği ve aile öyküsü sorgulanmalı ve bu ailelere genetik danışmanlık önerilmelidir. Kuşkulu genital yapılı olgularda sağ el d2/d4 oranı CGK tanısında önemli ipuçları verebilir ancak 46 XX ve 46 XY-CGK ayrımında tanı değeri yoktur. Genotip tayiniyle beraber Anti-Müllerian Hormon, Testosteron ve 17-OH progesteron değerlerine bakılarak yüksek doğrulukla CGK tanısı konabilir. Erken dönemde tek aşamalı cerrahi ile yüksek memnuniyet sonuçları elde edilebilir.

Cite as: Tekin A, Zeytun H, Özokutan BH. Cinsiyet Gelişim Kusurlarında Tanısal Parametrelerin Belirlenmesi ve Opere Edilen Hastaların Uzun Dönem Takip Sonuçları. Coc Cer Derg/Turkish J Ped Surg 2022;36(3):12-18. doi: 10.29228/JTAPS.63001