Hirschsprung hastalığının eşlik ettiği bir sendrom: Mowat-Wilson sendromu
Mehmet Mert, Ali Sayan, Tunç Özdemir, Gökhan Köylüoğlu
Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İzmir
Anahtar Kelimeler: Mowat-Wilson Sendromu, Hirschsprung hastalığı, bağırsak motilite bozukluğu
Özet
Mowat-Wilson sendromu, günümüze kadar yaklaşık 250 değişik özelliklerde olgular yayınlanmış çoklu bir doğumsal anomalidir. Yenidoğan döneminden başlayarak izlenen olgumuz sendromun özelliklerini vurgulamak amacı ile sunulmuştur.
Yenidoğan döneminde Hirschsprung hastalığı (HH) tanısı almış olan olgu, tipik yüz görünümü ve çoklu doğumsal anomalileri olması nedeniyle yapılan ileri incelemeler sonucunda Mowat-Wilson Sendromu (MWS) tanısı almıştır.
Mowat-Wilson sendromunun bir parçası da Hirschsprung hastalığı olması yönünden önemlidir. Tipik yüz görünümü ile dikkat çeken böyle bir hastada Hirschsprung hastalığının bulunacağı düşünülerek acil girişimler planlanmalıdır. Genetik tanı kesinleştiği zaman sendromun diğer özellikleri aranmalıdır.