Özet

Hirschsprung hastalığı varyantları dediğimiz zaman, rektal biyopsi sonuçları normal olduğu halde, klinikleri Hirschsprung hastalığının kliniğine benzeyen hastalıklar anlaşılır. Bu hastalıklar gastrointestinal nöromüsküler patolojilerin bir kısmını oluştururlar. Gastrointestinal nöromüsküler patolojileri uluslararası bir konsensusla Londra sınıflaması adı altında kapsamlı bir klasifikasyona kavuşmuştur. Enterik Nöropatiler, Enterik Miyopatiler ve Enterik Mezenkimopatiler (İnterstisyel Cajal Hücre (ICC) Bozuklukları) üst başlıkları altında sınıflandırılan bu hastalıklardan Segmental Aganglionozis, Hipoganglionozis, Hiperganglionozis (Men 2 B’de Ganglionöromatozis, Nöronal İntestinal Displazi Tip A, Tip B), Megasistis Mikrokolon İntestinal Hipoperistalsis Sendromu (MMIHS) ve İnternal Anal Sifinkter Akalazyası Hirschsprung hastalığı varyantlarını oluşturur.

Hirschsprung hastalığı (HH) çocuklarda görülen konjenital motilite bozukluklarının en önemlisidir. Hastalığın etyoloji ve patogenezisi son yıllarda çok geniş bir biçimde incelenmiş ve önemli çıkarımlar elde edilmiştir. Nöral Krest hücrelerinin migrasyonunda meydana gelen bir bozukluğa bağlı olarak bağırsakların distal ucunda meydana gelen agangliozis, hastalığın ortaya çıkmasından sorumludur.

Hirschsprung hastalığı varyantları fonksiyonel bağırsak tıkanıklığı özelliği taşır ve tanıları enterik nöromüsküler yapıların değişik unsurları ve yardımcı hücreler üzerinde gerçekleştirilen bir dizi morfolojik incelemeyi gerekli kılar. Bu incelemeler genel olarak histolojik, histokimyasal, immunohistokimyasal ve elektron mikroskopu bulguları şeklinde ortaya konabilir.

Bu hastaların bir kısmının tedavisi (Hipoganglionozis) Hirschsprung hastalığı tedavisi gibidir. Diğer bir kısmının tedavisi tamamen konservatiftir. İnternal anal sfinkter akalazyası tedavsinde ise posterior anal sfinkter miyektomisi ve intrasfinkterik botilinum toksini enjeksiyonu uygulanmaktadır.

MMİHS’da ise tek çare multiorgan transplantasyonu gibi görünmektedir.