Disgerminomlu hastada genetik incelemenin önemi
Gülşen Ekingen 1, Gülcan Çetin 3, Kıvılcım Karaoğlu 1, Burak Erkuş 1, Bahar Müezzeinoğlu 2
1Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Adapazarı
2Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Patoloji Anabilim Dalı, Adapazarı
3Sakarya Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi, Adapazarı
Anahtar Kelimeler: Disgerminom, Swyer Sendromu, disgenetik gonad
Özet
Kötü huylu germ hücreli tümörlerin en sık görüleni disgeminom olup tüm gem hücreli tümörlerin yaklaşık % 50’sinden sorumludur. Her iki overde disgerminom nadirdir. Ve bu durum gonadal disgenezi ve Swyer sendromlu bireylerde görülür. Disgerminom olguların % 5’inde dişi görünümlü fakat 46 XY kromozom yapısı tespit edildiğinden, amenore şikayeti olan ve disgerminom tespit edilen adolesanlara gen analizi yapılmalıdır. Ayrıca kromozom yapısı normal ise fertilite koruyucu cerrahi tercih edilmelidir.
Biz yazımızda, iki taraflı disgerminom saptanan iki hastada medikal ve cerrahi tedavide genetik incelemenin önemini tartışmayı amaçladık.